全球聚焦：新华健康丨关注“苯丙酮尿症” 践行全生命周期管理

2023-07-05 16:03:58来源：人民健康

为进一步提升大众对苯丙酮尿症（以下简称PKU）的关注，树立良好的全生命周期管理理念，促进PKU患者正常智力发育与身心健康，助力人口高质量发展，中国妇女发展基金会联合达能纽迪希亚发起的“全程守护PKU健康公益行”主题活动近期走进郑州，本次郑州站主题活动也得到了承办方河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心的大力支持。

(资料图)

长期管理控制苯丙氨酸摄入

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，苯丙酮尿症（PKU）患者因自身苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致无法正常代谢苯丙氨酸，造成苯丙氨酸及其代谢物在其体内蓄集，从而损伤大脑及神经系统发育，严重影响智力发育，患者需要进行长期疾病管理，控制苯丙氨酸摄入。

郑州大学第三附属医院、河南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任赵德华介绍说，苯丙氨酸广泛存在于天然食物，尤其是高蛋白食物中。因为无法同普通人一样正常饮食，很多人说PKU患者是“不食人间烟火的孩子”，但PKU患者并不是完全不能食用鸡蛋、鱼肉等蛋白质食品，而是需要控制苯丙氨酸摄入量。“PKU患者需要通过特医食品来满足均衡营养和蛋白质摄入的需求，保障患者正常智力发育、避免精神损害。”

“不少家长发现治疗一段时间后，孩子状态有了好转，就不继续治疗，甚至主动停掉了特医食品，造成患儿病情反复，不仅延误治疗，也对孩子大脑正常发育造成了一定影响。”赵德华说，宣教、筛查、诊断、治疗、随访是个系统工程，PKU患者需要遵照医嘱进行饮食控制，且需要长期坚持。“饮食控制是一个长期治疗过程，患者依从性尤为重要，依从性越好治疗效果也就越好。在近几年跟踪治疗的孩子中，有十几位考上了985大学，甚至有的已经结婚生子，也有了自己的孩子。”他说。

活动现场一位PKU患者家长分享和介绍了日常帮助孩子进行疾病管理的经验。她说，在河南省新生儿疾病筛查中心医生的指导帮助下，孩子疾病已基本得到了控制，现在孩子已经十几岁，可以同其他孩子一样上学、生活。“不仅要自己学会计算蛋白质含量，也要教会孩子如何计算，更要与家里老人做好沟通，严格控制孩子饮食，虽然开始会麻烦一些，但是对孩子长期发展还是十分有必要的，也是孩子健康成长的保障。”她说。

三级预防践行全生命周期管理

三级预防是疾病预防的主要手段，苯丙酮尿症也可以通过新生儿筛查的方式早发现、早治疗。对于确诊的患者，全生命周期管理是保证PKU患者健康生活的有力手段，强化患者教育，普及苯丙酮尿症相关科普知识，让患者及家属建立全生命周期管理的意识尤为重要。

“由于脑损伤是不可逆的，我们一般要求孩子在出生三天就开始采血筛查，越早接受治疗效果越好。”赵德华介绍说，三级预防是疾病预防的主要手段。针对苯丙酮尿症这一疾病，一级预防主要在婚前预防，男女双方可以在婚前进行全基因疾病检测，判断是否携带治病基因。二级预防即孕期预防，通过产前诊断的方式，判断孩子是否患有苯丙酮尿症。三级预防即筛查，通过新生儿疾病筛查，尽早干预治疗。

“帮助PKU患儿及家庭建立一套科学的全生命周期饮食管理体系，才能促进PKU患者健康成长，助力高质量人口发展。”中国妇女发展基金会合规管理办主任朱光介绍说，作为关爱妇女及家庭发展的慈善组织，中国妇女发展基金会始终关注PKU患儿的健康成长。近年来，中国妇女发展基金会与达能纽迪希亚的支持下开展了形式多样的PKU患儿关爱及健康教育活动，以持续提升全社会对于PKU疾病的管理意识。

提升关注度重视患者心理健康

普及苯丙酮尿症相关知识，提升大众对于PKU患者的关注，让更多人了解疾病，用科学、正确的方式来对待患者也是需要重点关注的方面。

河南省妇女儿童发展基金会秘书长武峰峰说：“PKU患者在成长过程中，不仅要严格管控饮食，还要处理好因生活方式不同而带来社交及心理变化，呼吁政府部门、医生、社会携手共同帮助和关爱PKU家庭。”

“不仅要解决患者生理问题，更要关注心理。”赵德华说，PKU患者由于饮食受限制，无法与同学、朋友一同外出聚餐，会对日常社交造成一定影响，关注患儿心理健康也是疾病治疗中的重要方面。“别的孩子都去吃饭聚会了，这些孩子没有办法加入他们，长时间下来周围同学看待他的眼光也不一样。”赵德华建议，加大科普宣教力度，让更多人关注、了解苯丙酮尿症，也希望大众可以用“平常心”看待PKU患者。

“苯丙酮尿症治疗需要一定费用，不少患者因为经济原因在治疗一段时间后就放弃了。”赵德华介绍说，2013年河南省将苯丙酮尿症纳入门诊重大疾病保险，报销费用直到孩子成长至18周岁。但PKU患者需要长期饮食控制，尽管18岁后患者的体格发育已接近于成熟，但如果不继续进行控制孩子的情绪、精神智力状况仍会出现一些症状。“我们希望也能给予18岁以上患者更多关注度，更好地帮助患者做到全生命周期的疾病管理。”（周璨晨）

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